Los tests genéticos y su utilidad terapéutica

Los tests genéticos han supuesto para la medicina un gran avance en el diagnostico y pronostico de enfermedades que son de origen genético o están relacionados con la genética del paciente. El análisis genético permite dirigir los estudios y los esfuerzos económicos en salud hacia una medicina personalizada, más precisa y eficaz para los pacientes, especializada en sus necesidades y con tratamientos que permitan la prevención de patologías o la mejora de su condición clínica.

Tipos de enfermedades de base genética

Los tests genéticos son muy útil para el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas. Entre ellas, podemos distinguir aquellas de carácter monogénico o herencia mendeliana cuando la alteración afecta a 1 único gen. Estas enfermedades pueden estar ligadas a la línea autosómica (cromosomas no sexuales) o a la línea sexual (cromosomas sexuales). Además, pueden ser de carácter recesivo (se necesitan 2 alelos del gen mutados) o dominante (con 1 único alelo mutado se manifiesta la enfermedad). Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la epidermolisis bullosa, conocida coloquialmente como enfermedad de piel de mariposa.

También existen enfermedades de base poligénica, causadas por alteraciones de más de 1 gen, como ocurre en la fibrosis quística. Por consiguiente, existen enfermedades multifactoriales, en las que además del componente genético se encuentra un componente ambiental que las causa, modulado por los hábitos de vida de las personas. Este componente ambiental terminará afectando directamente a la expresión de determinados genes y, por tanto, tiene relación directa con la genética del paciente. Dentro de este grupo se encuadran el cáncer o las patologías cardiovasculares.

Por último, las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías cromosómicas causadas por modificaciones en la estructura o el número de cromosomas. Por un lado, los cambios de estructura pueden estar ocasionados por deleciones, duplicaciones, inserciones, o  translocaciones, entre otros. Por otro lado, los cambios en nuestro número de cromosomas (también conocido como aneuploidias), pueden dar lugar a otro tipo de enfermedades, como el síndrome de Down o el de Turner.

Los tests genéticos en la medicina

Los tests genéticos sirven para detectar una enfermedad, incluso antes del desarrollo de la sintomatología, y permiten al profesional sanitario para averiguar con exactitud de qué tipo de enfermedad se trata y planificar su tratamiento. Así, los tests genéticos permiten realizar estudios de prevención y diagnóstico. Sin embargo, no debemos dejar de lado las patologías de origen multifactorial, pues muchas de ellas son las principales causas de muerte en la actualidad a nivel mundial. Estas enfermedades han sido potenciadas por los hábitos y el estilo de vida de las personas, si bien es cierto que pueden ser prevenidas gracias a los tests genéticos, pues ya se han desarrollado algunos que analizan mutaciones concretas relacionadas con el aumento de la probabilidad de sufrir un determinado cáncer, por ejemplo.

¿Cómo saber la fiabilidad de un test genético?

La fiabilidad de los tests genéticos debe evaluarse en función de los riesgos/beneficios que estos ofrecen. Por ello es obligatoria la participación en el proceso de un profesional sanitario que estudie previamente el historial del paciente, las posibles enfermedades podría presentar, sus consecuencias y los costes asociados que le supondría.

Adicionalmente, estos tests deben estar validados y seguir las buenas prácticas de laboratorio establecidas y recomendadas por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Por consiguiente, los tests genéticos se estudian con diferentes métodos y tecnologías que sirven para detectar cambios moleculares, desde el nivel de cromosoma hasta el nivel de nucleótido. Pero, antes de comercializar un test genético con uso en clínica, debe validarse analíticamente, estableciéndose la sensibilidad y especificidad con la que ofrece el resultado de presencia o ausencia de una determinada variante relacionada con un fenotipo clínico.

En resumen, los tests genéticos nos permiten prevenir enfermedades, diagnosticarlas e, incluso, adaptar los hábitos de vida de los pacientes para mejorar su estado de salud. 

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