Tests Genéticos: qué son y para qué sirven.

Los tests genéticos son pruebas que estudian el ADN de los pacientes y sirven para diagnosticar e identificar variantes, cambios o deficiencias genéticas relacionadas con la aparición de enfermedades, que pueden ser o no hereditarias. 

Para realizar un test genético, se necesitan muestras biológicas de las que extraer el material genético del paciente. Así, las muestras biológicas pueden ser de orígenes diferentes, ya sean de fluidos biológicos como la sangre, saliva, cabello, heces, frotis bucal, orina, semen, flujo vaginal o líquido cefalorraquídeo entre muchas otras.

En el laboratorio biomédico, los tests genéticos pueden tener dos objetivos:

  1. Diagnosticar una enfermedad. Por ejemplo los tests genéticos que se están realizando a diario para saber si una persona tiene o no covid-19.
  2. Determinar, a través del estudio de biomarcadores, la predisposición genética que presenta una persona a padecer enfermedades de base genética. Esta aproximación está relacionada con la medicina personalizada. Por ejemplo, los estudios genéticos que indican la susceptibilidad de padecer cáncer. 

Los tests genéticos que se están utilizando en clínica, son cada vez más demandados por los profesionales de la salud, ya que permiten abordar la enfermedad desde un punto de vista diferente y ofrecen información detallada sobre su origen y sobre su heredabilidad. Sin embargo, para realizar un estudio genético se necesita todo un equipo multidisciplinar que sepa tratar con los datos e interpretar su significado. En los estudios de este tipo, están implicados los informáticos que generan un software para el tratamiento de los datos, los bioinformáticos y estadísticos encargados de la interpretación de esos datos, los genetistas que realizan los tests genéticos e interpretan los resultados obtenidos con ayuda del análisis estadístico anterior, y en última instancia, los médicos que tratan con el paciente y le transmiten el diagnóstico de la enfermedad. Tanto el genetista como el médico especialista que trata con el paciente, ofrecen asesoramiento genético, para comunicar al paciente su dolencia, los riesgos que tiene y las posibles opciones para mejorar, prevenir o curar su condición clínica.

Por otro lado, existen los tests genéticos directos al consumidor, como su propio nombre indica, son pruebas que cualquier persona puede comprar sin contar con la prescripción por parte de un profesional sanitario. Estos tests genéticos pueden adquirirse a través de internet. El paciente recibe su kit genético en casa, deposita su muestra biológica y envía de nuevo el kit al laboratorio, semanas más tarde recibirá los resultados a través de una aplicación o página web. Este tipo de test genético, recientemente enmarcado en la categoría de genómica recreativa, se suele utilizar para conocer nuestros orígenes ancestrales, a qué se deben nuestras características físicas como la estatura, el color de ojos o de pelo o nuestro grado de sensibilidad a determinados olores o sabores. En cambio, no están del todo regulados, ya que no se utilizan con finalidad clínica y no hay un profesional experto en la materia que proporcione al paciente consejo genético seguro, eficaz y fiable. 

Volviendo a los tests genéticos prescritos por facultativos, existen distintos tipos:

  • Test preconcepcional, en el que se realiza un estudio genético de los padres para evaluar si presentan variantes genéticas que puedan transmitirse a la descendencia y ocasionar enfermedades. Ayudan a la prevención y control del desarrollo de patologías en los niños.
  • Test prenatales, se realizan en los fetos para averiguar si presentan alguna dolencia genética relacionada sobre todo con los cromosomas, como el síndrome de Down. Se lleva a cabo en las primeras semanas de la gestación.
  • Test neonatal, realizado a los recién nacidos para averiguar si presenta o no predisposición genética a determinadas enfermedades, o si el bebé tiene síntomas comunes de varias patologías, el médico le hace un test neonatal para identificar la enfermedad de la que se trata.
  • Test en adultos, realizados en edad adulta para prevenir o diagnosticar enfermedades.
  • Test en personas fallecidas (genética forense), realizados para identificar un cuerpo, para saber la causa de la muerte o para averiguar relaciones de parentesco con pruebas de paternidad.

Por otro lado, dentro de la legislación española existe normativa que controla todos los tests genéticos, como la ley relacionada con la protección de los datos del paciente y su anonimato (Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos Personales y garantía de los derechos digitales) o la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica que obliga a llevar a cabo un asesoramiento genético por parte de profesionales sanitarios. De hecho, en esta ley se menciona el Comité de Bioética de España, como organismo fundamental para el control de los trabajos de investigación, garantizando la transparencia de las buenas prácticas clínicas en materia biomédica.

En definitiva, el mundo de los tests genéticos está siendo cada vez más explotado, y se ha visto potenciado, en este último año por la pandemia del coronavirus. Así, se ha abierto una oportunidad de mercado dentro del sector de la genética para muchas empresas biotecnólogas y laboratorios dedicados exclusivamente a la realización de tests genéticos, que complementan los estudios clínicos de muchas enfermedades.

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