Genética reproductiva: la herencia molecular

Reproducción asistida – concepto

La reproducción asistida es el conjunto de técnicas moleculares que, a través de diferentes métodos y técnicas biomédicas, consigue la fecundación de un óvulo sano por parte de un espermatozoide funcional de forma artificial. Esto se lleva a cabo cuando una pareja no puede concebir un embarazo por métodos naturales, debido a problemas de fertilidad u otras causas que pueden evaluarse mediante tests genéticos.

El recorrido de esta técnica en España es, relativamente, corto, pues su primera aplicación exitosa tuvo lugar en 1984, año en el que nació en España, concretamente en Barcelona, el primer bebé concebido con técnicas de reproducción asistida: Anna Perea Sánchez. Actualmente, las técnicas utilizadas en reproducción asistida en nuestro país ya están consolidadas y son pioneras en el sector biomédico. Además, pueden dividirse en dos grandes grupos: inseminación artificial y fecundación in vitro.

La inseminación artificial consiste en potenciar una muestra de semen en el laboratorio, aumentando las posibilidades de fecundación del óvulo. Posteriormente se debe introducir esta muestra en el útero de la mujer. Por el contrario, la fecundación in vitro comienza con la extracción del óvulo y el espermatozoide y su procesamiento en el laboratorio, con el objetivo de propiciar las condiciones de laboratorio adecuadas para que se produzca la fecundación y, en última instancia, poder transferir el embrión al útero de la mujer.

La genética forma parte de la reproducción asistida, gracias a ella, se pueden evaluar las causas de infertilidad o los problemas por los que una pareja no puede tener hijo/as. Asimismo, permite estudiar el riesgo genético que tendría el futuro hijo/a con el patrón de herencia de sus padres.

¿Cuál es el papel dela Genética Clínica en la reproducción asistida?

Los tests genéticos tienen múltiples aplicaciones en el campo de la reproducción asistida. Por ejemplo, se realizan estudios genéticos de los progenitores por separado para evaluar su capacidad fértil y la presencia de determinadas mutaciones hereditarias que puedan suponer un problema para el feto. De este modo, la genética nos permite examinar las posibles enfermedades que podría padecer el bebé, y con ello, tomar una decisión eficiente según el resultado genético. Afortunadamente, en nuestro país existen multitud de laboratorios con tests genéticos para aplicar en el ámbito de la reproducción asistida. La ciencia que estudia la gran cantidad de datos que generan estos tipos de tests es la genómica, especializada en el análisis masivo de datos genéticos. Así, se pueden realizar estudios genómicos de preconcepción, para examinar posibles enfermedades que podría presentar el embrión, conociendo los gametos de sus padres. Para ello, se realizan paneles de genes ya diseñados, donde se evalúan múltiples enfermedades hereditarias al mismo tiempo.

Por otra parte, para saber las causas por las que una pareja no puede tener hijo/as, se realizan estudios del cariotipo, que permiten detectar anomalías cromosómicas (tanto en el número como en la estructura). En el caso de las mujeres, estas anomalías cromosómicas supondrían fallo ovárico o mayor probabilidad de abortos, mientras que en el hombre serían la causa de la falta de calidad del semen.

Riesgo genético: ¿qué analizar?

La herencia genética de enfermedades puede ser de distinta naturaleza. Así, las enfermedades de herencia recesiva son aquellas que aparecen por mutaciones en una sola copia del gen, que no producen sintomatología aparente, pero la persona que las tiene puede transmitirlas a la siguiente generación. Por tanto, en este tipo de estudios, se analiza el genoma completo de ambos progenitores, ya que en caso de que ambos presenten mutaciones susceptibles de enfermedad en una de las copias de un gen la probabilidad de que el embrión padezca la enfermedad es muy alta. Esto es debido a que el embrión estaría recibiendo dos copias mutadas de ese gen, una por parte de cada progenitor. Por su parte, la herencia ligada al cromosoma X también es importante de evaluar, ya que la madre que presenta dos copias de X puede tener una copia mutada susceptible de enfermedad, si esta enfermedad es de herencia recesiva, con una sola copia mutada la madre no estaría manifestando la patología, pero sí que podría transmitirla a la descendencia. Además, si su hijo es varón, las probabilidades de padecer la enfermedad aumentan, pues el sexo masculino solo tiene un cromosoma X.

Además de estas pruebas genéticas preimplantacionales también puede realizarse un test genético prenatal no invasivo, una vez que el embrión se ha implantado en el útero y comienza su crecimiento. Estas pruebas pueden hacerse a las mujeres que están embarazadas por fecundación natural, en las que no se ha evaluado el riesgo genético del embrión ni tampoco las anomalías o alteraciones genéticas que pueden presentar los dos progenitores. El test prenatal no invasivo supone un gran avance en la actualidad, ya que asegura el bienestar del feto y de la madre, evitando riesgos que se generarían con pruebas cromosómicas tradicionales. Este test se basa en el material genético del embrión que se encuentra circulando por el torrente sanguíneo de la madre. Mediante un análisis de sangre, se accede al ADN del futuro bebé y se puede estudiar si presenta alguna alteración genética que le suponga un problema en un futuro.

Sea cual sea la prueba genética requerida, todas dependen de un proceso de asesoramiento genético profesional para valorar el riesgo genético del embrión, así como las posibles soluciones a las que podrían optar los padres toda vez se haya estudiado el modelo de herencia de las enfermedades detectadas.

Una vez más, la genética ayuda al asentamiento de la medicina preventiva, una herramienta imprescindible para la prevención de patologías que ayuda a la salud de los pacientes y evita el alto gasto sanitario que suponen los tratamientos de estas enfermedades.

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